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ESPECIALIDADES

Los estudios genéticos durante el embarazo
I. Asesoramiento genético durante el embarazo

Existen múltiples estudios genéticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no sólo permiten el diagnóstico sino también la prevención y el tratamiento de un gran número de defectos congénitos.

La información necesaria para la realización de los mismos puede ser brindada por el médico genetista. Si bien cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento genético, como por ejemplo:
  • Embarazadas con 35 o más años de edad.
  • Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen genético.
  • Madres que han tenido abortos espontáneos a repetición.
  • Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa genética.
  • Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
  • Mujeres con baja reserva ovarica con edad menos a 40.
II. Estudios genéticos prenatales invasivos

Los estudios genéticos que se realizan durante el embarazo pueden ser “invasivos” o “no invasivos” dependiendo de que su realización implique o no un riesgo de pérdida de la gestación.

Dentro de los estudios invasivos se encuentran:
  • Biopsia de vellosidades coriales
  • Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriales

¿A quiénes se les sugiere hacer este estudio?

Embarazadas con edad avanzada, hijo previo afectado por una anomalía cromosómica, padres a los que se les ha diagnosticado un re-arreglo cromosómico o parejas en riesgo para una enfermedad genética diagnosticable en la etapa prenatal.

¿Qué información nos brinda este estudio?

Todos los individuos estamos constituidos por células. Dentro del nucleo de cada una de ellas se encuentra contenida toda nuestra información genética, codificada por medio de genes. Los genes estan conenidos en estructuras denominadas cromosomas. Lo considerado como normal es encontrar, dentro de cada célula, 46 cromosomas agrupados de a pares, con una forma y tamaño característicos. Dentro de estos 23 pares hay uno que es el responsable de la determinación sexual y que esta constituido en las mujeres por dos cromosomas XX y en los varones por un cromosoma X y un cromosoma Y.


Ejemplo de un estudio cromosómico de un varón normal

La enfermedad cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down (1 cada 800 nacimientos), en la cual el número cromosómico es 47 siendo el cromosoma que está en exceso el número 21. A medida que la edad de la madre aumenta existe un mayor riesgo para el nacimiento de un niño afectado no sólo por este síndrome sino para todos los producidos por la presencia de cromosomas extra.

La biopsia de vellosidades coriales nos permite conocer el número de los cromosomas (diagnosticar anomalías numéricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalías estructurales) e identificar el sexo fetal.

En los casos en que se requiere determinar la presencia de una alteracion, ya no en el numero o forma de un cromosoma, sino en una de las partes que los constituyen, o sea un gen, se pueden realizar estudios especiales. Asi podran diagnosticarse tambien enfermedades, no solo alterraciones cromosomicas, sino tambien geneticas.

¿ Cuándo se realiza este estudio?

Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestación, aunque puede realizarse también más tardíamente en el embarazo.

El resultado puede obtenerse dentro de los 7 días posteriores a la toma de la muestra.

¿Cómo se realiza este estudio?

El objetivo es estudiar celulas de la placenta, ya que comparte la misma informacion genetica con el bebe. La toma de la muestra se realiza mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal. Luego de la inserción de la misma, se aspira para obtener una pequeña cantidad de tejido coriónico o placentario. Todo el procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente.

¿ Cuáles son los riesgos de este procedimiento?

El riesgo de pérdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir, 1 de cada 200 mujeres que hacen este diagnóstico pierden el embarazo por la realización del mismo. Dicho riesgo se ha disminuido con el reposo absoluto durante las 24 horas posteriores a la realización del mismo.

¿ Cuál es la confiabilidad de este estudio?

Los resultados tienen una certeza superior al 99 %.


Diagnóstico Prenatal mediante Biopsia de Vellosidades Coriales

Amniocentesis

Las indicaciones, información que brinda el estudio , riesgos y confiabilidad del mismo, son similares a las descriptas para la biopsia de vellosidades coriales.

¿ Cuándo y cómo se realiza este estudio?

El estudio se realiza a partir de la semana 16 y hasta la semana 20 de la gestación. Se analizan células provenientes del amnios (el saco que rodea al feto), de la piel y del tubo gastrointestinal fetal que se encuentran normalmente flotando en el líquido amniótico. Las mismas se obtienen mediante una punción transparietoabdominal y la aspiración de una pequeña cantidad de líquido amniótico, todo realizado bajo control ecográfico permanente.

¿ Cuánto tiempo demoran los resultados del estudio ?

La información que brinda este estudio puede tenerse aproximadamente a los 20 días de la toma de la muestra.

¿ Es posible obtener información adicional mediante la amniocentesis ?

Es posible medir ciertas sustancias en el líquido amniótico por ejemplo la Alfa-fetoproteína. Esta proteína nos permite saber si el desarrollo del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto se han producido normalmente. Además, se pueden realizar estudios del DNA y otras investigaciones bioquímicas complejas que sólo están indicadas en situaciones particulares.


Estudio genético mediante Amniocentesis

Estudios genéticos prenatales no invasivos

Son aquellos cuya realización no implica riesgo fetal. Dentro de ellos se encuentran:
  • El “screening” del primer trimestre del embarazo.
  • El “screening” del segundo trimestre del embarazo.
¿ Qué es un estudio de sreening?

Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve para identificar que embarazos se encuentran en situación de riesgo aumentado para la presencia de una determinada malformación o patología fetal.

1. Screening del 1er. trimestre

Se realiza mediante una evaluación ecográfica que mide el tamaño del pliegue de la nuca del feto denominado “Translucencia Nucal” y la medición de dos sustancias en una muestra obtenida mediante una simple extracción de sangre de la madre. Estas sustancias se denominan PAPP-A y la subunidad b de Gonadotrofina Coriónica Humana. Estos datos se combinan con la edad materna y nos permiten calcular el riesgo de esa gestación para la presencia de algunas enfermedades tales como el Síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 extra), el Síndrome de Edwards ( la presencia de un cromosoma 18 extra), malformaciones cardiacas, digestivas, etc.

El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestación y los resultados se obtienen en aproximadamente 7 días.

La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se esta elevando esa cifra, con el agregado del estudio del hueso nasal y el ductus venoso.

¿Qué hacer si el estudio me informa que estoy en situación de alto riesgo?

En estos casos se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomalía fetal.

2. Screening del 2do. trimestre

Este test se realiza mediante la medición de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple extracción de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoproteína, Estriol y la subunidad b de Gonadotrofina Coriónica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el riesgo para la presencia de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y defectos en el desarrollo del sistema nervioso del bebé.

¿Qué hacer si el estudio me informa que estoy en situación de alto riesgo?

En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecográficos de alta resolución para confirmar o descartar la presencia de anomalía fetal.
    Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGD)